Pathologie der Woche: Neurofibromatose I

Die Neurofibromatose Typ 1 ist quasi das „Party-Syndrom“ der Dermatologie, die sich durch diffuse Flecken (Café-au-lait) und Pünktchen im Auge (Lisch-Knötchen) bemerkbar macht. Abgerundet wird das Ganze wortwörtlich von Knubbeln (Neurofibrome), die stets auftauchen, ohne sich an- oder abzumelden. Vererbt wird die NF 1 nach dem Motto „50/50 – ein Glücksspiel mit Genen“, da sie einem autosomal-dominanten Erbgang folgt. Und weil’s noch nicht reicht, schickt sie manchmal ein paar Lernprobleme oder Tumoren vorbei, ganz nach dem Motto: „Warum nur eins, wenn man auch alles haben kann“.
Es folgt eine umfangreichere und auch ernsthafte Erklärung des ausgesprochen ernsthaften Krankheitsbilds im Verlauf. To be continued.

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